Nama : Natasha Rachel Oeyanda Kaunang
NIM : 180103066
Matkul : Patofisiologi
Kelas : 2A S1 Keperawatan
LKM
2 KONSEP GENETIK DAN PATOFISIOLOGI KANKER
1. KOMPONEN GENETIK
Komponen genetika
meliputi kromosom, Gen, RNA dan DNA.
·
Kromosom : kromosom
mengandung cetak-biru genetik dari suatu individu. Semua sel nonseks (somatik)
di tubuh mengandung 23 pasang kromosom, dimana dalam setiap pasangannya
terdiridari 2 kromosom, yang masing-masing berasal orang tua, sehingga jumlah
total adalah 46. Setiap sel seks, telur dan sperma mengandung 23 kromosom
tunggal. Pada satu spesies, kandungan informasi genetik masing-masing kromosom
hampir identik. Variasi yang ada bersifat samar tetapi cukup untuk membuat
setiapindividu memiliki keunikan.
·
Gen : Segmen DNA / bahan genetik yang
terkait dengan sifat tertentu yang diwariskan kepada keturunannya. Gen
merupakan ekspresi DNA dengan Protein yang dibuat yang berada di sekelilingnya.
§ Sifat-sifat Gen antara lain mengandung informasi
genetik, dapat menduplikasi diri, ditentukan oleh susunan kombinasi dari basa
nitrogennya, dan masing-masing gen memiliki fungsinya yang berbeda.
§ Fungsi Gen yaitu mengatur perkembangan dan proses
metabolisme individu (organisme), menyampaikan informasi genetik dari generasi
ke generasi berikutnya, sebagai zarah
tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
·
DNA : Tersusun dari gula, phospat, dan basa
nitrogen (purin dan pirimidin).
ADN terdiri dari
rantai Poli Nukleotida ganda , panjang dan berpilin ( double helix ).
Dalam menyusun
molekul ADN basa nitrogen memiliki pasangan tertentu :
1.
Adenin
selalu berpasangan dengan timin (A-T) yang dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen
2.
Guanin
selalu berpasangan dengan Sitosin (G-S) yang dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen
·
RNA : Strukturnya berupa rantai tunggal, pendek,
tidak berpilin. Komponen penyusunnya gula berupa ribosa. Komponen basa
nitrogennya berupa purin (adenin dan guanin) dan pirimidin (urasil dan
sitosin). Kadarnya berubah-ubah menurut kecepatan sintesis protein. Terdapat di
sitoplasma, nukleus, dan terutama di riboso. Fungsinya sebagai pelaksana dalam
sintesis protein.
2. DETERMINAN SEKS
adalah penentuan
jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada
keturunannya dalam peristiwa meiosis.
3. CARA KONTROL GEN PADA FUNGSI SEL
a.
Transkripsi: sintesis penggandaan sebuah molekul RNA dari
segmen DNA yang berisi gen.
b.
Translasi: proses
penerjemahan RNA menjadi suatu barisan asam-asam amino yang menyusun protein.
4. PERUBAHAN PATOFISIOLOGI (GEN ERORR, DEFEKS KROMOSOM)
Gen Erorr atau kelainan genetika merupakan
kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen akibat kerusakan atau
perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan pertumbuhan dalam tubuh
manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan disebabkan oleh faktor luar seperti
lingkungan layaknya polusi, pola makan atau yang lain melainkan karena faktor
dari dalam yaitu keturunan.
Ada beberapa
jenis gangguan genetik yang dapat menyebabkan kelainan yang berbeda- beda pada
tubuh manusia seperti :
·
Gangguan
genetik autosomal resesif (kelaianan genetik ini diwariskan dari pola resesif
autosomal)
·
Gangguan
genetik dominan autosomal (ketika orang tua mewariskan gen cacat pada anaknya)
·
Gangguan
sez-linked (kelainan yang berhubungan dengan gen atau kromosom seks di
dalamnya)
·
Gangguan
genetik multi-faktorial (terjadi karena faktor lingkungan dan faktor genetik)
·
Gangguan
genetik dominan
Defeks Kromosom
Ada
beberapa macam kelainan kromosom pada manusia, namun secara umum dapat
dibedakan menjadi kelainan kromosom oleh perubahan jumlah dan kelainan kromosom
oleh perubahan struktur.
·
Perubahan
Jumlah Kromosom
Kromosom pada manusia berjumlah 23
pasang, dengan rincian: 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks.
Sehingga notasinya dapat ditulis 44+XY atau 44+XX. Perubahan jumlah kromosom
dapat dibedakan menjadi dua, yaitu:
o Euploidi – kondisi dimana
jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom dasarnya. Kondisi ini
biasanya ditemukan pada tumbuhan dan jarang terjadi pada manusia karena
menyebabkan kematian.
o Aneuploidi – kondisi
dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.
·
Perubahan
Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom dapat juga
termasuk dalam salah satu bentuk mutasi kromosom. Kondisi ini dapat memicu
kelainan pada individu yang mengalaminya. Ada beberapa jenis perubahan struktur
kromosom yaitu:
o Delesi – kondisi yang
terjadi apabila suatu bagian atau segmen kromosom patah atau hilang pada saat
pembelahan sel terjadi.
o Duplikat – kondisi yang
terjadi saat segmen yang hilang saat delesi diproduksi menjadi salinan tambahan
pada kromosom.
o Inversi – kondisi ini
terjadi saat segmen yang rusak dimasukan kembali ke dalam kromosom dengan
urutan terbalik.
o Translokasi – kondisi yang
terjadi saat segmen kromosom satu terpasang pada kromosom lain
5. DEFINISI KANKER
Tubuh seseorang
terdiri dari banyak jenis sel yang akan tumbuh, membelah dan kemudian mati.
Terkadang sel ini mengalami mutasi, sehingga tumbuh dan membelah diri lebih
cepat daripada sel normal. Gumpalan sel-sel abnormal ini akan membentuk tumor,
jika tumor ini bersifat ganas, yaitu menyerang dan membunuh jaringan sehat di
tubuh, maka ia disebut dengan kanker.
6. KARAKTERISTIK KANKER
a.
Mengacu pada lebih dari 100 penyakit yang ditandai
oleh kerusakan DNA.
b.
Kerusakan menyebabkan sel tumbuh dan berkembang
abnormal.
c.
Sel-sel ganas tidak lagi dapat membelah dan
membedakan jaringan di sekitarnya dan menjalar ke sel normal yang lain.
7. STEP TERJADINYA KANKER
1.
Tahap Inisiasi
Pada tahap ini sel normal berpotensi
berubah menjadi sel kanker akibat rangsangan karsinogen sebagai inisiator.
Inisiator dapat langsung merubah DNA atau melalui metabolisme sel sehingga DNA
pecah. Di tahap ini perubahan bersifat ireversible.
2.
Tahap Promotor
Karsinogen akan mengubah sel terinisiasi
menjadi sel kanker dan bersifat reversibel.
3.
Tahap Progresif
Terjadi pembelahan sel yang tidak
terkendali, tanpa memerlukan inisiator atau promotor. Sel kanker menghasilkan
faktor angiogenesis yaitu faktor pertumbuhan vaskuler untuk nutrisi sel kanker.
8. PROMOSI DAN PROGRESIFITAS KANKER
Sel yang telah
terinisiasi adalah sel yang telah mengalami mutasi. Sel yang terinisiasi bukan
sel kanker; harus berlangsung proses-proses promosi selama bertahun-tahun
sebelum sel tersebut menjadi sel kanker. Diperkirakan bahwa promotor mungkin
bekerja menyebabkan timbulnya kanker dengan mempercepat proliferasi sel yang
telah terinisiasi. Promotor mungkin merangsang proliferasi sel dengan mengubah
fungsi gen regulator, mengubah bagaimana suatu sel berespon terhadap berbagai
stimulator kimiawiatau inhibitor pertumbuhan atau mengubah bagaimana suatu sel
berespons terhadap komunikasi antarsel yang berkaitan dengan kepadatan. Efek
suatupromotor pada sel yang telah bermutasi dapat reversible apabila pejananke
promotortersebut dihentikan.
Metastasis
(anak sebar) adalahpergerakansel-selkanker dari satu bagian ke bagian lain.
Metastasis biasanya terjadi melalui penyebaran sel-sel kanker dari tempat awal
(primer) di darah atau dari limfe ke tempat baru (sekunder). Istilah keganasan (malignancy) mengacu kepada potensi
tumor bermetastasis.
9. PENYEBAB KANKER (FAKTOR GENETIK, USIA, VIRUS,
BAKTERI, SISTEM IMUN).
a.
Faktor Genetik
Kalau didalam keluarga kita ada yang
terkena kanker, resiko kita juga akan terkena biasanya jadi lebih tinggi dan
dengan jenis kanker yang sama. Faktor genetik ini mempengaruhi banyak jenis
kanker, contohnya kanker payudara dan colon (usus besar).
b.
Usia
Manusia yang lebih tua, berumur lebih
dari 55 tahun, cenderung memiliki resiko lebih tinggi terkena kanker, walaupun
sebenarnya kanker bisa muncul di umur berapa saja. Ini bukan berarti
orang-orang yang lebih muda tidak mungkin terkena kanker, hanya saja
kemungkinannya lebih rendah.
c.
Virus dan Bakteri
Beberapa kanker bisa disebabkan oleh
infeksi bakteri atau virus. Virus yang dapat menyebabkan kanker adalahh HPV (Human Papillomavirus), yang menyebabkan
kanker serviks dan seringnya ditularkan melalui hubungan seksual. Jadi,
melakukan hubunganseksual yang tidak aman juga bisa meningkatkan resiko terkena
kanker. Selain itu, ada juga virus Hepatitis B, C yang bisa menyebabkan kanker
liver atau hati. Contoh lainnya lagi adalah H. Pylori bacterium yang menyebabkan kanker lambung.
d.
Sistem Imun
10. FAKTOR RESIKO KANKER (POLUSI, ROKOK, ALKOHOL,
AKTIFITAS SEKSUAL, PEKERJAAN, RADIASI UV, RADIASI ION, HORMON, DIET).
a.
Polusi: Akibat radikal
bebas diluar dapat mengaktifkan sel-sel kanker yang ada di dalam tubuh.
b.
Rokok: Bercampurnya
bahan kimia yang terkandung di dalam rokok yang kemudian masuk kedalam darah
bisa membangkitkan sel kanker.
c.
Alkohol: Tingginya
tingkat alkohol yang mengalir bersama darah bisa membangunkan sel-sel kanker
dalam tubuh.
d.
Aktivitas: Padatnya
jadwal aktivitas tubuh akan membuat tubuh kelelahan dan bisa mengakibatkan
sistem kekebalan tubuh menjadi lemah dan sel-selkanker dapat berkembang dalam
tubuh.
e.
Seksual: Dengan berganti-ganti
pasangan dapat menyebabkan kanker.
f.
Pekerjaan: Pekerjaan yang
tidak sehat dapat memicu adanya kanker.
g.
Radiasi UV dan
Radiasi ION:
Dapat juga memicu bangkit dan munculnya sel-sel kanker dalam tubuh.
h.
Hormon: Bisa
mengaktifkan sel-sel kanker tubuh apabila terjadi gangguan hormon.
i.
Diet: Sistem diet
yang salah juga menjadi salah satu pemicu adanya sel kanker yang berkembang
dalam tubuh.
11. PATOFISIOLOGI KANKER (PERTUMBUHAN SEL, DIFERENSIASI,
AKTIFITAS GEN, PERUBAHAN INTRASELULER)
·
Pertumbuhan Sel:
sel
akan bertumbuh dan berkembang biak dengan menghancurkan sel-sel yang sehat.
·
Diferensiasi: sel-sel yang
mengalami pertumbuhan kemudian mengalami diferensiasi sel.
·
Aktivitas gen: dimana sel-sel
yang sudah di diferensiasi ini diaktifkan menyerang gen dan di sebarkan dalam
tubuh untuk menempati tempat-tempat baru.
·
Perubahan
Intraseluler:
perubahan dalam gen ini terjadi dicairan intraselulernya dan akan terus
berkembang menjadi ganas dan menyerang sel-sel sehat dalam tubuh.
12. PENYEBARAN KANKER (HEMATOGEN DAN LIMFATOGEN)
a.
Hematogen
Penyebaran hematogen terjadi akibat sel
kanker menyusup ke kapiler darah kemudian masuk ke pembuluh darah dan menyebar
mengikuti aliran darah vena sampai ke organ lain.
b.
Limfatogen
Penyebaran limfogen terjadi karena sel
kanker menyusup ke saluran limfe kemudian ikut aliran limfe menyebar dan
menimbulkan metastasis di kelenjar limfe regional (submandibular, axilla
bilateral, inguinal bilateral, cubiti, poplitea, mesenterial, pelvina, dan
lain-lain
13. TANDA GEJALA KANKER
·
Bengkak
·
Kemerahan
·
Panas
·
Ada
benjolan
·
Demam
·
Sakit
nyeri
14. DIAGNOSIS KANKER
·
Diagnosis
kanker mencakup tinjauan gambaran klinis pasien, mengumpulakn keterangan
mengenai kebiasaan perorangan misalnya merokok dan menelusuri riwayat pasien
terhadap kanker.
·
Uji
tapis/ skrining misalnya Pap smear untuk mendeteksi kanker serviks, memrogram
untuk mendeteksi kanker payudara, dan pemeriksaan prostat secara digital
ditambah pemeriksaan darah PSA (antigen spesifik prostat) untuk mendeteksi
kanker prostat.
15. KLASIFIKASI KANKER
a)
Karsinoma, jenis kanker
yang berasal dari sel yang melapisi permukaan tubuh atau saluran tubuh.
b)
Limfoma, jenis kanker
yang berasal dari jaringan yang membentuk darah.
c)
Leukimia, kanker jenis ini
tidak membentuk massa tumor,tetapi memebuhi pembuluh darah dan mengganggu
fungsi sel darah normal.
d)
Sarkoma, kanker dari
jaringan penunjang.
e)
Glioma, kanker susunan
saraf.
f)
Karsinoma in
situ, sel
epitel yang abnormal yang masih terbatasidaerah tertentu.
16. PENGOBATAN KANKER
a.
Pembedahan, telah lama
menjadi pengobatan untuk kanker dimana catatan pertama pengangkatan payudara
untuk kanker terjadi pada tahun 200 SM. Pembedahan memberikan kemungkinan
terbaik bagi penyembuh kanker apabila diterapkan pada tumor-tumor yang berbatas
tegas. Tumor yang telah bermetastasis dapat diterapi dengan pembedahan untuk
menghilangkan rasa nyeri pasien akibat tumor yang menekan saraf disekitarnya.
b.
Terapi Radiasi, menggunakan
radiasi pengion untuk menghancurkan sel-sel tumor.
c.
Kemoterapi, menggunakan
obat-obat kemoterapetik dari berbagai kelas untuk menghancurkan sel-sel yang
beradadi stadium S, M atau G awal siklus sel.
d.
Imunoterapi, adalah bentuk
terapi kanker yang baru diciptakan yang memanfaatkan dua sifat atau ciri utama
dari sistem imun: spesifisitas dan daya ingat. Imunterapi dapat digunakan untuk
mengidentifikasi tumor dan memungkinkan pendeteksian semua tempat metastasis
yang tersembunyi.
17. DIET, NUTRISI, DAN PENCEGAHAN KANKER
Diet: dengan mengurangi jumlah asupan yang
bisa menjadi makanan sel kanker.
Nutrisi: mengurangi nutrisi-nutrisi yang menjadi
pendukung hidupnya sel-sel kanker dalam tubuh.
Pencegahan kanker: bisa dengan mulai gaya hidup
sehat seperti tidak merokok, tidak minum-minuman keras (alkohol), tidak
melakukan hubungan seks bebas atau berganti-ganti pasangan.
REFERENSI:
·
Sherwood, L. (1996). Fisiologi manusia:dari sel ke sistem.
Edisi 2. Jakarta: EGC
·
Price, A. Sylvia, Lorraine Mc.Carty
Wilson. (2006). Patofisiologi : Konsep
Klinis Proses-proses Penyakit. Edisi 6. (Terjemahan). Jakarta: EGC.
·
Tambayong. (2000). Patofisiologi untuk Keperawatan. Jakarta: EGC.
·
A,
Sylvia., M., Lorraine. (2015). Patofisiologi
Edisi 6 Vol 2 Konsep Klinis Proses-proses Penyakit. Jakarta: EGC.
